小儿短指-球状晶体异位综合征的概述

  小儿短指-球状晶体异位综合征在临床上并不多见，属于一种儿科当中比较稀有的疾病，因为这种疾病具有一定的遗传性，可能是婴幼儿在母体内发育不良导致的。现如今对于此病的治疗，目前临床上也没有很好的方法，需要根据患儿的实际情况来对症治疗。

  小儿短指-球状晶体异位综合征的概述

  小儿短指-球状晶体异位综合征是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病，继发青光眼的发生率很高，发生近视往往在儿童期，平均年龄为12.2岁。

  又称为短指-球状晶体综合征、WEILL-MARCHESANI综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、MARCHESANI综合征、MARFAN转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反，故又有“相反的马方综合征”之称。

  本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。

  本病征无特殊治疗，预防和早期治疗青光眼以行周边虹膜切除术术后联合缩瞳剂为宜，病程较久者需行抗青光眼手术，晶体完全脱位于前房内者，应及时摘除晶体。

  专家指出：因为小儿短指-球状晶体异位综合征具有家族遗传性的特点，所以，如果父辈中有人患上此病的话，为了避免今后自己的孩子也感染小儿短指-球状晶体异位综合征，夫妻在打算要孩子之前，需要到医院做针对性的检查，以免孩子也患上此病。