小儿腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？

2024-07-02 12:07:14

曾洁敏主任医师　广州市妇女儿童医疗中心

1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。

2.肌活检检查肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。

X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。

神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢，是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上，大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅

小儿腓骨肌萎缩症健康指南

問小儿腓骨肌萎缩症治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　目前无特殊疗法，可对症处理，如外科手术矫形、穿矫形鞋，强调支持疗法。可进行康复训...

問小儿腓骨肌萎缩症应该如何预防？

答　　产前检查，先确定父母的基因型，然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，做出产前诊断，以便及时...

問小儿腓骨肌萎缩症可以并发哪些疾病？

答　　可出现高足弓，足下垂，锤状或爪形趾。可有感觉障碍，深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性...

問小儿腓骨肌萎缩症容易与哪些疾病混淆？

答　　本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP)，远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。...

問小儿腓骨肌萎缩症应该做哪些检查？

答　　1.脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。　　2.肌活检检查肌活检显示为神经源性...

問小儿腓骨肌萎缩症有哪些表现及如何诊断？

答　　1.腓骨肌萎缩症Ⅰ型发病在儿童期或青春期，约有2/3病例在10岁前发生，但也曾报道1岁以下或生...