甲状腺肿瘤在甲状腺肿块鉴别诊断中具有十分重要的意义：它包括良性的甲状腺瘤和恶性的甲状腺癌。甲状腺乳头状癌占甲状腺癌的60%～80%，多发生于年轻女性。肿瘤多为多发灶性，容易近处转移，即使淋巴结转移，预后仍好。甲状腺滤泡癌占甲状腺癌的15%～20%，多见50岁女性。易远处转移，50%的病人在诊断时已有转移。甲状腺髓样癌占5%～10%，降钙素测定有助于诊断。甲状腺未分化癌占5%～10%，预后差。肿块生长速度，大小和是否有浸润(包括声音嘶哑、饮水发呛、呼吸困难等)有助于良性和恶性性质的鉴别。此外，实验室检查包括甲状腺功能检查(T3、T4游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、超敏感促甲状腺激素的测定)、甲状腺自身抗体测定、降钙素测定、甲状腺B超、甲状腺核素显像和细针穿吸胞学检查结合起来，有利于鉴别诊断。
颈部畸胎瘤经常位于甲状腺中，有些肿物误认为甲状腺，或替代了甲状腺，或位于甲状腺附近，占新生儿和儿童期畸胎瘤的3%。颈部畸胎瘤50%是在新生儿期发现，胎儿期羊水过多，并且压迫气管和食管，20%新生儿为出生后肿物可迅速增大，压迫气管，出现呼吸窘迫，新生儿期需立即插管和外科处理，甚至导致出血和其他并发症。
