颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限，但并非所有患儿都具有上述特点。
1.颈部短粗
常不太明显，但仔细观察其颈部较正常人短。面部不对称，从乳突至肩峰的两侧颈部皮肤增宽，呈翼状颈。
2.后发际低平
后发际明显低于正常人。
3.颈椎活动受限
由于椎体的融合，使颈椎的活动范围明显受限，旋转和侧弯受限尤为明显。多节段和全节段融合活动受限明显，单节段和下节段融合不太明显。
4.上颈椎融合引起的短颈畸形
常合并枕颈部畸形，多在早期出现神经症状，表现为枕部不稳引起的脊髓受压表现。
5.中低位颈椎融合引起的短颈畸形
早期多不伴有神经症状。随着年龄的增长，在融合椎体上、下非融合颈椎节段的活动度增加，劳损和退变也相继发生。退行性变包括椎体后缘骨质增生和韧带结构增厚、钙化，上述病理变化将导致椎管狭窄，颈脊髓硬膜外的缓冲间隙减小，一旦遇到轻微外伤即可引起神经症状，故此类患儿几乎都是在遭受轻微外伤后出现明显的神经症状。其临床特点是创伤轻、症状重，可造成四肢瘫痪。
6.短颈畸形合并颈肋、隐性脊柱裂、神经根或丛分布畸形
可出现臂痛、腰痛和坐骨神经痛。合并心脏畸形、肾脏畸形者也会出现相应的临床症状。此外，短颈畸形可合并脊柱侧凸、高位肩胛骨和蹼状畸形。