小儿家族性复发性血尿综合征病因

　　小儿家族性复发性血尿综合征是由什么原因引起的？

　　（一）发病原因

　　家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传，

　　（二）发病机制

　　良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因，

　　1.免疫荧光 通常为阴性，偶见有IgM和（或）C3在系膜区沉积，但强度一般较弱，

　　2光镜 没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球，肾小管间质正常，有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化，

　　3.电镜 电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据，电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同，1岁时平均为220nm（100～340nm），以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm（180～380nm），一般认为弥漫性基底膜厚度。