先天性甲状腺功能减低症
1.病史：注意甲低家族史，居住地甲状腺肿流行情况，母孕期服用碘制剂及甲亢药物，母孕期胎动少，过期产，出生体重偏大。
2.临床表现：症状出现早晚及轻重程度有很大区别。甲状腺缺如者于新生儿期即出现症状。有部分腺体的小儿在出生后半年才开始发病。
2.1新生儿期表现：可有前囟大4cm×4cm，后囟0.5cm、身长偏低，胎便排出迟缓，便秘，生理性黄疸延长，少哭、哭声嘶哑低直、嗜睡，喂养困难、食少或不吸吮、咽下困难、呛奶，腹胀，脐疝，呆滞，体温不升，常在35℃以下，皮肤呈花斑状、凉且湿，额纹多，舌大、宽且厚, 呼吸道有粘液水肿致鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平、眼距宽，发际低，高血脂者可见面部白色皮脂腺疹，呼吸表浅、困难，甚至呼吸暂停; 心率缓慢，心音低钝。
2.2幼儿及儿童期表现：多数在生后数月或1～2岁就诊，此时甲状腺素缺乏严重，症状典型。特殊面容有面部水肿，鼻梁低平，眼距宽，眼裂小，眼睑肿，唇厚，舌大且厚，常伸出口外，流涎.毛发枯黄、稀疏，干脆无光泽，前发际低，皮肤粗糙，以手足底尤为明显。皮肤与手掌、足底发黄但巩膜不黄，四肢伸侧及躯干可见毛囊角化，全身臃肿状，是为粘液水肿，非指凹性，颈背、手背、腹部等处明显。生长发育迟缓表现为不匀称性身材矮小，头大，颈短，四肢粗短，手足指、趾粗短呈铲形，躯干相对较长，上/下部量比例>1.5，前囟闭合晚，出牙延迟，牙小而稀。 运动发育落后表现为坐、爬、站、走均落后。 智能低下表现为表情呆滞，安静，对外界不感兴趣或无反应，智商低，记忆力、注意力均下降，听力下降，感觉迟钝，动作拙，嗜睡。其他表现还有腱反射减弱或消失，痛觉减弱;BMR低：体温低，畏寒，少汗，皮肤凉、出现憋气、心率慢、血压低，纳呆，腹膨隆，脐疝，便秘，大便干燥。可有甲状腺肿大：T合成酶缺陷者有不同程度甲肿。
因此，凡遇到以下情况应常规查甲状腺功能以确诊： 喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升，经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下、顽固性低血糖，心包积液、原因不明的低电压，伴有过期产、巨大儿、脐疝。
获得性甲状腺功能减低症
1.病史：起病较缓慢，发病年龄多在6 岁以后，以青春期女孩多见。
2.临床表现：甲状腺无痛性肿大较常见，多无主观症状，少数有颈部疼痛，吞咽困难，声音嘶哑，颈部压迫感。非缺碘区青春期甲状腺肿首先考虑本病。症状与发病早晚有关，3岁后发病者智力可正常，但精神迟钝，反应慢，嗜睡，记忆力及理解力均差，学习成绩下降，行动迟缓，表情呆，食欲低下，腹胀，便秘。生长迟缓或停滞，5-10%患儿有一过性甲亢症状如情绪激动，易怒，多动，多汗等，3～6月自行缓解。
体征：甲状腺弥漫性不同程度的肿大，质地中等，表面光滑，也可触及分叶状或小结节样感，面部呈臃肿，毛发稀少，缓脉，严重者粘液水肿，可合并心脏病，有心包积液。
因此建议有以下临床表现的患儿应作为HT疑似病例进行筛查，这些症状包括甲状腺大、身材矮小或身高增长缓慢、肥胖、乏力、纳差、多食易饥、怕冷、怕热多汗、心动过缓、心音低钝、心动过速、心音亢进、便秘、便频、反应迟钝、多言好动、焦躁易怒、注意力不集中、成绩差、面色苍白、皮肤干燥粗糙、皮肤及四肢末梢凉、颜面部及四肢水肿、头发稀疏、腹胀、眼球突出、腿疼、月经不调及糖尿病等。
