小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?

2013-04-03 15:37:02

陈朝 主治医师 扬州市中医院

1.先天性嗅觉缺失或失灵对食醋、香水、氨水等,芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。

2.性幼稚在儿童期可发现睾丸很小,往往缺乏男孩气质,至青春期前后不出现第二性征,腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布,阴茎似幼童,睾丸发育不良,国内报告1例患者至23岁时,双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm,阴茎长2.5cm。

3.其他本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围,故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。

根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全,以及睾丸活检有助于诊断。

小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征健康指南
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗  本病征可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗,可以出现第二性征发育,血睾酮浓度可升...
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该如何预防?
  本病有关的确切病因和发病机制尚未明了,因此,目前无确切预防措施。...
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征可以并发哪些疾病?
  合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。...
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征容易与哪些疾病混淆?
  与其他性幼稚性疾病鉴别,本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。...
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查?
  血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(...
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?
      1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水...