(一)发病原因

本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

(二)发病机制

因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色，本病征为常染色体隐性遗传，但也可能是性连锁遗传，目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积，肾髓质尤其明显。