小儿蓝尿布综合征是由什么原因引起的?

2013-04-03 15:36:13

陈朝 主治医师 扬州市中医院

(一)发病原因

本病征系先天性代谢异常性疾病,其病因是患者体内色氨酸代谢异常。

(二)发病机制

因肠道对色氨酸吸收障碍,肠道细菌将色氨酸变为吲哚,再变为尿蓝母,后者在空气中氧化为尿蓝,排泄蓝色尿液并把襁褓染成蓝色,本病征为常染色体隐性遗传,但也可能是性连锁遗传,目前遗传学规律尚未阐明。另有报道发自维生素D中毒者。

病理检查可见肾脏有广泛的灶性钙沉积,肾髓质尤其明显。

小儿蓝尿布综合征健康指南
小儿蓝尿布综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗   1.降钙治疗 宜摄食低钙饮食,有明显高血钙时,应做常规的降血钙疗法,以防不测。 ...
小儿蓝尿布综合征应该如何预防?
  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:   婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作...
小儿蓝尿布综合征可以并发哪些疾病?
  尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积...
小儿蓝尿布综合征容易与哪些疾病混淆?
  须和Hartnup综合征鉴别。其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转运和...
小儿蓝尿布综合征应该做哪些检查?
  1.口服色氨酸负荷试验 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。   2.抑制肠道...
小儿蓝尿布综合征有哪些表现及如何诊断?
  1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。   ...