小儿蓝尿布综合征应该做哪些检查?

2024-07-02 12:07:51

曾洁敏 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心

1.口服色氨酸负荷试验 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。

2.抑制肠道菌群试验 口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群,可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。

3.血清钙含量偏高 钙含量偏高,多于12mg,并能和Hartnup综合征区别(该征血清钙不高)。

4.有肾脏损害时 可出现相应尿、血化验改变。一般菊糖清除率和马尿酸清除率明显降低,而肾小管磷吸收率也见低下。

常规做X线、B超、泌尿系造影、脑电图、脑CT等检查,可发现组织异常钙化影,如脑基底节钙化、肾钙化、肾结石等。

小儿蓝尿布综合征健康指南
小儿蓝尿布综合征治疗前的注意事项
  (一)治疗   1.降钙治疗 宜摄食低钙饮食,有明显高血钙时,应做常规的降血钙疗法,以防不测。 ...
小儿蓝尿布综合征应该如何预防?
  参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:   婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作...
小儿蓝尿布综合征可以并发哪些疾病?
  尿色发蓝,发育延缓、智力低下,易反复感染,多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积...
小儿蓝尿布综合征容易与哪些疾病混淆?
  须和Hartnup综合征鉴别。其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转运和...
小儿蓝尿布综合征应该做哪些检查?
  1.口服色氨酸负荷试验 能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多,有助于诊断。   2.抑制肠道...
小儿蓝尿布综合征有哪些表现及如何诊断?
  1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝,着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在,至儿童期亦然。   ...