小儿肾性氨基酸尿症

小儿肾性氨基酸尿症病因

  (一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病,影响因素有年龄,性别,饮食,生理变化,遗传等,病因与分类:

  1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。

  2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:

  (1)“肾前性”氨基酸尿:

  ①“溢出性”氨基酸尿:如苯丙酮酸尿症,槭树汁尿症,是由某种氨基酸代谢缺陷所致,

  ②“竞争性”氨基酸尿:如高脯氨酸血症等,系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。

  (2)“肾性”氨基酸尿:是近曲小管转运缺陷所致,

  ①单组氨基酸转运系统缺陷:即近端肾小管对某组氨基酸的转运系统缺陷,而使该组氨基酸从尿中排出,包括赖氨酸,精氨酸,鸟氨酸,胱氨酸,脯氨酸,羟脯氨酸,甘氨酸,天门冬氨酸,谷氨酸等,

  ②多组氨基酸转运系统缺陷:由于近端曲管有多种功能缺陷,出现多种氨基酸尿,同时还伴有糖尿,高磷酸盐尿,尿酸化功能障碍等,如Fanconi综合征,Lowe综合征等。

  (二)发病机制尿中氨基酸总量排泄增加或个别氨基酸排泄显著增多,称为氨基酸尿,氨基酸是人体内的一种重要营养物质,体内的大部分氨基酸可用来合成蛋白质,血浆中氨基酸可以自由通过肾小球被滤出到原尿中,其中绝大部分可通过近端肾小管被重新吸收回血液,当肾小管功能减退时,尿中氨基酸排出增加,引起氨基酸尿的原因很多,绝大部分属遗传性疾病,也有因药物或毒物导致肾损害引起,病理性氨基酸尿可分为溢出性氨基酸尿和肾性氨基酸尿,前者指血液氨基酸增加,超过了肾小管的重吸收能力;后者是由于先天性肾小管病变,如Fanconi综合征,肝豆状核病变等,肾性氨基酸尿是遗传性疾病,包括碱性氨基酸尿(胱氨酸尿),中性氨基酸尿(Hartnup病),其他氨基酸尿等,是近曲小管转运缺陷所致,碱性氨基酸尿(胱氨酸尿)是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提供裸核,中性氨基酸尿(Hartnup病)多在儿童发病或加重,其他亚氨基甘氨酸尿,单纯性胱氨酸尿,单纯性甘氨酸尿和二羧基氨基酸尿较少见。

小儿肾性氨基酸尿症专家答疑

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