小儿手-心畸形综合征(别名:小儿Holt-Oram综合征,小儿霍-奥综合征,小儿家族性心脏和上肢缺陷,小儿上肢心血管综合病征,小儿手-心畸形综合症,小儿心房及指发育不良综合征,小儿心房-手指综合征,小儿心房指趾发育不全)

小儿手-心畸形综合征鉴别

  本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。

小儿手-心畸形综合征专家答疑

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