1.血常规
血常规检查常为大细胞性贫血，也可为正细胞性贫血或混合性贫血。
2.生化检查
血清钾、钠、钙、镁、磷等均可降低，血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原也可降低，严重病例血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12均可降低。
3.筛选试验
(1)粪便pH测定 糖耐受不良儿新鲜粪便pH多<6，且经常低于5.5。
(2)粪便还原糖测定 Clinitest试纸、改良班试剂或醋酸铅法可进行还原糖测定，如≥0.005提示糖吸收不良。
(3)测定粪糖 用层析法可测定粪糖，并区别各种不同种类的糖，也有采用醋酸铅法测定粪便中乳糖，这些方法对诊断均有参考意义。
4.呼气氢试验
人体本身不能产氢，呼气中氢乃由结肠内糖被细菌发酵所产生，正常人对绝大多数可吸收的糖类在到达结肠前可完全吸收，而肠道细菌发酵代谢未被吸收的糖类是人体呼气中氢气的惟一来源，利用这一原理可测定小肠对糖类的吸收不良。摄入试验糖后，呼气氢升高或呼气14CO2降低表示对该试验糖吸收不良。方法敏感、可靠、简便，且无创伤性，但需气相色谱仪测呼气中氢含量。
5.小肠黏膜活检双糖酶活力测定
可通过内镜或经口插入Crosby肠活检导管，负压切取薄层肠黏膜，分别进行组织学检查，及直接测定各种双糖酶含量，尤其有利于先天性糖吸收不良的诊断。糖吸收不良者，一种或数种双糖酶活性降低。
6.乳糖耐量试验
口服乳糖50g，每30分钟抽血测血糖，共2小时。正常人在口服乳糖后，比空腹血糖增加1.1mmol/L(20mg/dl)以上;乳糖酶缺乏者血糖曲线低平，并出现乳糖不耐受表现。
7.肠道X射线检查
非特异性，但对诊断有一定的参考价值，可帮助查出肠道形态上或功能上的改变，如肠腔扩大、钡剂节段性分布、排空时间的改变、肠道皱襞增厚等。