小儿糖原贮积病Ⅶ型(别名:小儿糖原累积病Ⅶ型)

小儿糖原贮积病Ⅶ型并发症

       1.肌球蛋白尿:指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿,且尿液颜色呈现类似「可乐」的颜色。实验室检查时发现尿液中肌球蛋白增加、肌酸酐及尿素氮上升,且合并有高血钾、高血磷、低血钙、高尿酸及血中的肌酸磷酸(cpk,尤其是mm型)上升。

       2.伴有溶血血清胆红素增高,溶血性贫血,高尿酸血症,进行性肌病等。

小儿糖原贮积病Ⅶ型专家答疑

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