小儿糖原贮积病Ⅲ型(别名:小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病,小儿局限性糊精沉积病,小儿糖原累积病Ⅲ型,小儿脱支酶缺乏症,小儿脱支酶糖原贮积病)

小儿糖原贮积病Ⅲ型病因

小儿糖原贮积病Ⅲ型是由什么原因引起的?

  (一)发病原因


  已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种,由于这些酶缺陷而发生糖原贮积病,可分为12种类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外,其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病,是由于脱支酶缺乏所致。


  (二)发病机制


  脱支酶具有两种催化酶活力,即淀粉-1,6-葡糖苷酶(amylo-1,6-glucosidase)和低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶(oligo-1,4-1,4-glucantransferase),其编码基因位于1p21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时,低聚-(1,4→1,4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行;与此同时,淀粉-1,6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1,6-键连接的葡糖分子。脱枝酶缺乏时,糖原分解不能正常进行,致使1,6糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况,本病又分为数个亚型:患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型,最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型,约占15%。


  本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似,肝糖原含量可高达17%;但本型甚少脂肪变性,且纤维化明显,可资鉴别。肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

小儿糖原贮积病Ⅲ型专家答疑

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