小儿糖原贮积病Ⅲ型(别名:小儿CoriⅢ型糖原累积综合征,小儿Cori病,小儿Forbes病,小儿Forbes综合征,小儿局限性糊精病,小儿局限性糊精沉积病,小儿糖原累积病Ⅲ型,小儿脱支酶缺乏症,小儿脱支酶糖原贮积病)

小儿糖原贮积病Ⅲ型预防

       检测培养的羊水细胞或绒毛细胞中的脱支酶可以提供产前诊断依据,可用的方法包括:

    ①免疫印迹分析:又称蛋白质印迹(Western blotting),是根据抗原抗体的特异性结合检测复杂样品中的某种蛋白的方法。该法是在凝胶电泳和固相免疫测定技术基础上发展起来的一种新的免疫生化技术。由于免疫印迹具有 SDS-PAGE 的高分辨力和固相免疫测定的高特异性和敏感性,现已成为蛋白分析的一种常规技术。免疫印迹常用于鉴定某种蛋白,并能对蛋白进行定性和半定量分析。结合化学发光检测,可以同时比较多个样品同种蛋白的表达量差异。  

   ②脱支酶活力的定性或定量法:由于这两种细胞中脱支酶活力相对均较低,因此技术上比较困难。

小儿糖原贮积病Ⅲ型专家答疑

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