小儿糖原贮积病Ⅴ型(别名:小儿Cori Ⅴ型糖原沉积病,小儿Mc Ardle-Schmid-Pearson综合征,小儿McArdle综合征,小儿肌磷酸化酶缺乏症,小儿糖原代谢病肌型,小儿糖原累积病Ⅴ型)

小儿糖原贮积病Ⅴ型并发症

      在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症:横纹肌溶解症又称为肌球蛋白尿症,是指尿中出现大量的肌肉蛋白、肌球蛋白。肌球蛋白本身会对肾小管的表皮细胞造成直接性的伤害,也会造成肾脏本身的血管收缩;此外,当处于体液不足或酸性环境之下,肌球蛋白容易在肾小管中形成结晶,并进而阻塞肾小管,因此横纹肌溶解症容易造成急性肾衰竭。横纹肌溶解症在临床上最常见的症状是局部或全身性的肌肉酸痛。当影响到肾脏时则会出现少尿,且尿液颜色呈现类似「可乐」的颜色。

      严重者可引起急性肾功能衰竭,甚至可发生进行性呼吸困难。

小儿糖原贮积病Ⅴ型专家答疑

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