小儿血管角质瘤综合征(别名:小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征)

小儿血管角质瘤综合征病因

  本病征为性联遗传性疾病。由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏,致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积,沉积物主要见于血管内皮和肾。

 

小儿血管角质瘤综合征专家答疑

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