小儿血管角质瘤综合征(别名:小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征)

小儿血管角质瘤综合征预防

  本病为性染色体遗传性疾病。

  1、婚前检查,了解夫妻双方是否具有病变基因。

  2、产前诊断,查出基因携带者,必要时终止妊娠。产前诊断,采用各种最新科学技术,对妊娠后24周内的高危胎儿做宫内诊断。目的是预防高风险遗传病及先天畸形胎儿出生。产前诊断技术通过羊膜腔穿刺术。从羊水细胞培养得到胎儿染色体,对严重的染色体病均能经羊水细胞培养而诊断。分子生物学技术进展后,还可从羊水细胞核提取去氧核糖核酸做遗传病的基因诊断,亦可直接用羊水细胞做酶测定诊断胎儿先天性代谢病。

小儿血管角质瘤综合征专家答疑

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