小儿雄激素不敏感综合征是什么?

2013-04-03 15:36:39

付光辉主治医师　荆州市中心医院

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全，结果导致患者男性特征的完全或部分丧失，病人呈现女性外观。

小儿雄激素不敏感综合征健康指南

問小儿雄激素不敏感综合征治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　本病征在治疗上尚无新的进展。仍认为异位的睾丸易于发生恶性肿瘤，对患者主张切除睾丸...

問小儿雄激素不敏感综合征应该如何预防？

答　　本病属于性连锁一类遗传性疾病，预防措施应从孕前贯穿至产前：　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极...

問小儿雄激素不敏感综合征可以并发哪些疾病？

答　　睾丸位置不定，可在腹腔内或在腹股沟，25岁后睾丸恶变机会多。...

問小儿雄激素不敏感综合征容易与哪些疾病混淆？

答　　与女性假两性畸形和真两性畸形相鉴别，女性假两性畸形患者具有46，XX核型，真两性畸形具有双重遗传...

問小儿雄激素不敏感综合征应该做哪些检查？

答　　CAIS核型为46，XY，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促滤泡素浓度均在正常或正常高限值，而促黄...

問小儿雄激素不敏感综合征有哪些表现及如何诊断？

答　　雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAI...