CAIS核型为46，XY，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促滤泡素浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成激素可升高。

眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道，睾丸位置异常等。