小儿先天性睾丸发育不全鉴别

　　一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因，体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状，X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

　　本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退(hypogonadotropic hypogonadism，HH)相鉴别，后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清T明显降低，曲细精管和Leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常，根据这些不同的特点可与本病相鉴别。