小儿先天性睾丸发育不全(别名:小儿Klinefetter综合征,小儿克兰费尔特综合征,小儿先天性生精不能症)

小儿先天性睾丸发育不全治疗

  (一)治疗

        长期补充男性激素以改善第二性征,但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或甲睾酮(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助,但并不能改变女性型乳房,故对乳房肥大者,可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。

  1、内科治疗:激素替代治疗对促进第二性征发育、提高性功能、改善骨质疏松、改善精神状态以及提高生活适应能力等方面均有重要意义,治疗结果不会诱发或加重男性乳腺发育。内科治疗虽无助患者生育,但长期乃至终生给予雄激素仍然是十分必要的。儿童期发现此病,应在青春期开始时给予雄激素,促使第二性征、心理、行为的发育。内科治疗药物主要为雄激素,亦可同时给予人绒毛膜促性腺激素。

  2、外科治疗:尽量纠正女性体态,最大程度地恢复男性体态,不但能解除患者自己心理上的压力,改善精神状态,提高生活适应能力等,而且对降低乳腺癌发病率也有重要的临床意义。对有明显女性型乳腺患者争取行整形术,如切除术或脂肪抽吸术。对不愿手术或乳腺发育异常轻者,可行雄激素替代治疗加服雌激素受体拮抗剂(Tamoxifen)治疗。

  3、心理治疗:包括教育计划的修改、语言写作训练及技能的培养。嘱其父母及学校加强患儿的语言写作、技能培养,注意患儿心理、行为的发育,有意的增加其社会融合性的培养。对有严重心理障碍的患者可辅以精神病学、行为学方面的治疗。

  4、不育症的治疗:传统的治疗方法对不育症起不到任何作用,患者的精液或附睾中不能发现精子或呈少弱精子症。临床资料表明,部分患者通过显微手术或细针穿刺可获得睾丸内精子,通过ICSI获得妊娠。ICSI可得到父系血缘的染色体正常的胎儿,为克氏综合征所致的不育症提供了成功的治疗方法。

小儿先天性睾丸发育不全专家答疑

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