一般常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。

1.X线检查 见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。

2.出汗试验 证实汗腺功能异常。