小儿重症肌无力的临床表现有哪些

2014-08-27 19:42:24

洪燕 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心

小儿血小板无力症是一种遗传病,会给还成长带来不利,希望各位有此类疾病家族遗传史的孕妇经常到医院做产前检查,使确保胎儿正常,以使您的孩子可以健健康康地来到这个世界。下面我来给大家说这种病的一些临床症状。

本病为常染色体隐性遗传,因而同一家系中常有多人发病。杂合子出血症不明显,纯合子则可表现皮肤、黏膜的自发出血甚至内脏出血,如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多、血尿、胃肠道出血等,罕见颅内出血。

本病属常染色体隐性遗传。GT在特定的人群中发病率较高,并且往往与近亲结婚有关。阿拉伯人、伊拉克犹太人、法国吉卜赛人以及南部印第安人中有较多的携带者。本病是由于αⅡb(GPⅡb;CD41)和/或β3(GPⅢα;CD61)质或量的异常所致。由于血小板在生理性诱导剂作用下产生聚集时,以及血小板α颗粒摄取纤维蛋白原时,均需要GPⅡb/Ⅲa受体的参与,因此,GPⅡb和(或)GPⅢa的异常导致本病血小板黏附及聚集等试验异常。现已在分子水平发现多种分子缺陷包括发生在aⅡbβ-折叠结构域,β3 MIDAS结构域以及影响受体活化三种突变类型,涉及到点突变、缺失、倒位等多种突变形式。

希望以上的介绍能使大家对这种病有所了解,一旦发现孩子有这种病的病症,一定要及时去医院治疗检查,虽然它不是什么特别严重的疾病,但是它对孩子的成长十分不利的,所以建议大家还是尽早去医院治疗,不要耽误治疗。

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