小儿遗传性球形红细胞增多症检查

　　小儿遗传性球形红细胞增多症应该做哪些检查？

　　1.血象 轻，中度或重度贫血均可发生，也可无贫血，网织红细胞增高，为5%～20%，最低2%，也有高过20%者，白细胞数正常或稍增，在溶血危象时可增高，血小板数正常，再生障碍危象时，贫血加重，甚至全血细胞减少，网织红细胞也减少，红细胞形态：血涂片镜检可见小球形红细胞（图3），这些细胞数目多少不一，一般占红细胞的20%～30%，亦有仅占1%～2%者，其特征是细胞直径小（6.2～7.01μm），厚度增大，为2.2～3.4μm（正常为1.9～2.0μm），胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘状，小球形红细胞仅限于成熟红细胞，有核红细胞和网织红细胞形态正常，在重型HS，血涂片除可见到大量小球形红细胞外，还可见到许多棘形红细胞，MCV仅轻度减小，MCHC增高。

　　2.骨髓象 红细胞系统增生极度活跃，以中晚幼红细胞居多，在再生障碍危象时，红细胞系统增生低下，有核红细胞减少。

　　3.红细胞渗透脆性试验 是确诊本症的主要方法，绝大多数病例红细胞渗透脆性增高，增高的程度与球形细胞的数量成正比，球形红细胞数量很少者，红细胞渗透脆性试验也可以正常，须将红细胞在37℃孵育24h后才能发现其渗透脆性增高，红细胞机械脆性增高，再生障碍危象和合并铁缺乏时，红细胞渗透脆性可相应降低。

　　4.红细胞自身溶血及自溶纠正试验 48h的溶血度明显增加，可以达到10%～50%（正常5%），加入葡萄糖或ATP可不完全纠正。

　　5.酸化甘油溶解试验（AGLT50） 正常人红细胞AGLT50约为1800s，重症HS患者AGLT50可在150s内，该法操作简单，适用于诊断和筛查。

　　6.红细胞膜蛋白定性分析 可采用SDS-PAGE对膜蛋白定性分析，80%以上的HS可发现异常，结合免疫印迹法，可提高可信性，还可采用放射免疫法或ELISA法直接对每个红细胞的膜蛋白进行定量分析。

　　7.其他 血清未结合胆红素增高，尿胆原正常或增高，粪胆原增高，51Cr标记测定红细胞寿命缩短，其半衰期（T1/2）为8～18天，血清结合珠蛋白下降，乳酸脱氢酶增高，Coombs试验阴性，血清叶酸水平一般降低。

　　常规做影像学检查，如胸片，B超，注意有无肺部感染，胆石和肝脾肿大等。