小儿遗传性球形红细胞增多症治疗

　　小儿遗传性球形红细胞增多症应该如何治疗？

　　（一）治疗

　　血红蛋白<70g/L时，应适当输注红细胞，以改善贫血，脾切除是治疗本症的根本办法，凡确诊者都应进行脾切除术治疗，极轻症患者，可将手术时间推迟，并追踪观察病情变化，以决定是否需行手术，年幼儿因免疫功能尚未完善，术后患暴发性感染，特别是肺炎双球菌，大肠埃希杆菌的感染机会较多，因此小儿手术年龄以5岁以上为宜，对重症患儿，如频繁发作溶血或再障危象，手术年龄亦可适当提前，但应禁忌在1岁以内进行，小年龄手术者术后应以苄星青霉素（长效青霉素）注射半年到1年，脾切除后红细胞膜缺陷和球形红细胞依然存在，但由于除去了主要破坏血细胞的场所，红细胞寿命得以延长，使贫血获得纠正，黄疸迅速消退，脾切除术过程中应注意寻找副脾，特别注意脾门，脾韧带，大网膜等好发部位，如有副脾，应一并切除，为了降低脾切除术后并发症的发生率，国外正尝试改进手术方式（包括进行部分脾切除术），但疗效及优越性有待进一步确定，部分脾动脉栓塞术和骨髓移植治疗HS尚在研究中，如发生贫血危象，应予输血，补液和控制感染，本病在溶血过程中，对叶酸的需要量增加，应注意补充，新生儿期发病者，主要针对高胆红素血症进行治疗。

　　（二）预后

　　在新生儿或婴儿期起病者，因溶血危象发作较频，其预后较差，可因严重贫血并发心力衰竭而死亡，起病较晚者因慢性贫血可致发育迟缓，轻症或无症状者不影响生长发育，预后一般较好，极少数可以死于贫血危象或脾切除后并发症。