多数男孩除无青春期发育表现外，一般表现正常，外生殖器发育较小，身矮，自幼的身高生长线多在正常的低限，第10百分位以下，甚至第3百分位以下。骨龄落后，上部量/下部量比值较年龄落后，并应注意睾丸下降的情况。现病史和既往史都非常重要，特别是患病史和治疗情况。家族史中父母及家庭成员的青春发育史中有无不生育史，嗅觉丧失或颅面中枢神经系统中线的发育缺陷史等。全面细致的体格检查包括身体的各种测量，全身器官疾病的存在与否，睾丸大小和质地，青春年龄男孩的睾丸最大径＜1.0cm，质地特别硬或软提示性腺功能减低。中枢神经系统的检查包括眼底，视野和嗅觉。
女孩青春发育延迟的少见，多数是有病理原因。女孩至13岁尚无乳房发育或阴毛，15.5～16岁无月经来潮为青春延迟，青春开始乳房发育后4～5年内不能发育成熟亦为延迟。对病人应先检查测定FSH、LH、骨龄，再做LHRH试验，和睡眠中每20分钟1次血标本测促性腺激素，分泌节律，详细病史，既往史，内分泌疾病史，以前患病和治疗情况，家族史中的青春发育史及不育史，嗅觉，以及全面的体格检查。