膝关节结核患者多为儿童及青壮年。多以单侧关节发病，双关节或多关节发病者极少见。病人一般有结核病史或结核病接触史。少数病人可同时患有其他骨结核或骨外结核病。
通常膝关节病人全身症状较轻，如若合并有全身其他活动性结核时则症状可加重。全身症状可表现为低热、盗汗、贫血、消瘦、易疲劳、食欲不振和血沉加速等。儿童患者可因夜间自身暂时失掉对患病关节的保护后，突然引发的活动疼痛而产生夜啼、易哭闹等特有表现。
1.疼痛与压痛
单纯滑膜结核一般疼痛较轻，以隐痛为特点;劳累加重，休息则轻。检查时压痛较普通而不局限。
单纯骨结核也表现为膝痛较轻，但局部压痛明显而局限，这一点与单纯滑膜结核不同。
全关节结核是在单纯滑膜结核和单纯骨结核的脓肿破溃进入关节腔后发生，此时因大量结核性物质倾泻入关节腔内，可引发滑膜的急性充血、肿胀。故可疼痛加重，有时可剧烈疼痛。特别是活动时痛重，膝部广泛压痛，儿童夜啼。
当上述三种类型的膝关节结核脓肿破溃减压后或病变吸收好转后，疼痛可渐缓甚至可消失。
2.肿胀
单纯滑膜结核可见关节呈普遍肿胀，但因是结核性肿胀，则反映的红、热炎症表现没有，故有“白肿”之称。当关节内渗液多时可查出浮髌试验为阳性，但后期的滑膜结核以肥厚增生为主，这时检查膝关节时手下可有揉面之感觉，浮髌试验可呈假阳性。这就是临床上常讲的膝关节结核的 “揉面”感。
单纯骨结核的肿胀常常局限在一侧，即在相应病变的一侧。在单纯骨结核时一般关节渗液较少，肿胀不如滑膜结核明显，浮髌试验常有阴性。
全关节结核肿胀明显并且广泛，检查关节时肿胀呈硬皮球样感觉，当渗液少而滑膜增生、水肿、肥厚时，也可触及如揉面感或橡胶感。
3.肌肉萎缩
单纯膝关节滑膜结核时因功能有一定程度受限，故以股四头肌萎缩为著，由于膝关节上下的肌肉萎缩而关节本身肿胀，则形成梭形关节。
单纯骨结核一般早期膝关节功能受限较少，故其肌肉萎缩亦较轻
全关节结核因膝关节功能明显障碍，肌肉萎缩明显，加之膝部肿胀，故呈典型的梭型畸形。
4.功能障碍跛行
单纯滑膜结核病人可有轻度的跛行，膝关节伸直受限，其功能障碍程度与病变严重程度有关。
单纯骨结核主要为劳累后酸痛不适，而功能受限不明显。故跛行多不明显。
全关节结核病人膝关节功能将明显受限，常常不能行走，需扶双拐活动或卧床不起。膝关节骨质破坏及肌肉萎缩和保护性痉挛等，常造成膝关节病理性半脱位，故病情治愈后也遗留跛行和畸形。
5.脓肿及窦道单纯膝关节滑膜结核
如发生脓肿为冷脓肿，此时可能是一局限性隆起，多见于腘窝部，膝关节两侧及小腿周围。其脓肿破溃后常形成窦道长期不愈合，亦可形成混合感染，脓汁恶臭。
单纯骨结核在其骨病变部位破溃形成窦道的病例相对少见，如形成冷脓肿破溃，则窦道长期不愈，可有死骨碎片经窦道口排出，骨质硬化，亦可引发混合感染。
全关节结核于腘窝部是膝关节周围均可触及有波动感的冷脓肿，破溃后形成慢性窦道，长年不愈，可经窦道排出米汤样、干酪样物质及死骨，窦道口周围皮肤瘢痕硬化，皮肤色素沉着。
6.畸形
单纯滑膜结核和单纯骨结核引起的膝关节畸形常不明显，主要是轻度的屈曲畸形，膝关节过伸受限，一般关节功能受限不甚严重，随着病变的治愈其引发的功能性畸形是可纠正的。
全关节结核病人因关节骨质的破坏严重，加之肌肉萎缩、肌肉痉挛及韧带的松弛，可产生膝关节的内外翻畸形和半脱位。当严重时关节畸形位强直，造成患肢髋关节亦不能伸直和跟腱挛缩，患肢呈现屈髋屈膝足下垂之畸形，只能用足尖着地。
7.淋巴结
由膝关节引发的股三角区淋巴结结核的很少见。如有股三角区淋巴结肿大，则有助于膝关节结核的诊断。淋巴结结核可形成脓肿破溃。