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病状和体征,HbD Punjab纯合子,可有轻度溶血性贫血,轻度或中度脾大,但大多没有症状和体征。
血红蛋白电泳珠蛋白生成障碍性贫血是世界上最常见和发病率最高的一种单基因遗传病,常见有两类,即α和β海洋性贫血(以往称地中海贫血),是由于基因突变引起存在于红细胞内的几种血红蛋白(Hb)合成异常。此项化验可用于检验异常Hb,进一步诊断一些相关疾病。