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患儿临床表现常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。体格检查可见胸骨区的上、下部或全部有软组织裂隙，并可触及血管搏动。Cantrell综合征时可见到上腹壁的中央线缺损、膈肌邻近的心包缺损和各种类型的心脏畸形。
