1、超声心动图(UCG)是确诊NVM的主要检查手段，在临床上主要参照2001年Jenni等推荐的诊断标准：
(1)、心室壁异常增厚并呈现两层结构;
(2)、主要累及心室肌部位(>80%)为心尖部、心室下壁和侧壁;
(3)、小梁间的深陷隐窝充满直接来自左心室腔的血液，但不与冠状动脉循环交通;
(4)、病变晚期可有心脏扩大，舒张及收缩功能减低;
(5)、由于病变累及左心室前外侧乳头肌，右心室前组乳头肌，造成乳头肌基底疏松，从而导致房室瓣脱垂，可引起不同程度的二尖瓣和/或三尖瓣反流;
(6)、有些患者可伴发室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉二叶瓣畸形及冠状动脉粥样硬化性心脏病等;
(7)、排除其他先天性或获得性心脏病的存在。
2、心脏磁共振 目前没有统一的CMR诊断标准，主要参照UCG标准。CMR检查有软组织分辨率高，可任意切面扫描的优点，能检测出隐窝里血栓及瘢痕组织，可弥补UCG检查的不足。舒张末期致密化心肌厚度(C)与室间隔基底段厚度(VS)的比值(C/VS)作为评价标准，经研究发现C/VS与NC/C有较好的负相关，可弥补NC/C作为诊断依据的不足。CMR检测是确诊NVM的方法，当临床上高度怀疑本病，而UCG检查不能确诊时，应进行CMR检查。