本病常发生于中老年人，尤其是50岁以上的人群组。男性多于女性，因为女性可在月经内定期排出铁质，故少见，但在绝经期以后可出现此病。
在临床上，本病的主要表现为进程缓慢的多关节病变。早期一般无症状，或具有类似骨关节病的症状和体征，如疼痛、肿胀、活动范围受限等;常开始于掌指关节和近侧指间关节，也可累及髋、膝、踝、足、腕、肩等较大的关节，也有个别患者累及脊椎。本病可有急性疼痛发作，发作时关节活动功能障碍，多发生于髋关节，为期2～3周，甚至更长，以后逐渐形成持续性疼痛，逐渐加重。其他关节如踝、膝、手部关节相继发生急性疼痛，逐渐转变为持续性疼痛和晨间关节僵硬。关节病变的分布与患者的工作和外伤无关。
检查时可发现关节肿胀，特别是掌指关节有明显骨性肿大，运动受限，并有疼痛。腕掌、指间和跖趾关节有类似变化，但较轻。其他多处关节的活动范围也受限。膝关节活动时可有“咿轧”声，没有滑膜增厚或积液现象，也无肌腱病变。脊柱可有正常生理弧度消失，活动受限，并有疼痛。严重型患者可出现所有症状与体征，轻者可仅有个别症状，甚至不出现关节症状。
血色病的诊断，除根据发病年龄、症状、体征，特别是肝大、糖尿病、性功能减退和皮肤色素沉着外，血清铁增高，特别是转铁蛋白饱和度明显增高，以及在周围血内找到含铁颗粒的巨噬细胞时即可确诊。对可疑患者或临床表现不明显时，肝活组织检查可明确诊断。