1962年，Rettig在文献中报道了第1例膈下食管憩室。病人为男性，44岁。主诉为上腹部疼痛3个月，疼痛在进餐后发作。偶尔，呕吐出未经消化的食物后可诱发上腹部疼痛;发病后体重减轻6.8kg(15磅)。上消化道钡餐造影检查显示病人左膈下有一憩室，憩室颈部发自腹段食管的前壁;病人做Valsalva试验(Valsalva maneuver)时，可见憩室自膈下通过食管裂孔向膈上疝入胸腔，同时合并有食管旁疝。病人入院后接受了手术治疗。术中发现膈下憩室来自腹段食管的右前壁，距胃食管结合部近端约1.5cm，憩室长度5cm，憩室底部与颈部的直径分别为5cm和2cm，憩室内含有少量血液。手术切除憩室后病人术后恢复顺利。术后重复上消化道钡餐造影检查未见异常。病人术前上消化道钡餐造影检查与术中探查时其膈下食管憩室的大体形态如图1。病人术前未做食管测压检查。
Coburn等报道的病例为一84岁的女性病人，其主要症状为剧烈的剑突下疼痛，有时向背部放散，病史长达6年。剑突下疼痛在进食后加重，在取仰卧位或右侧卧位时疼痛可以缓解。病人无胃食管反流、贫血或黑便。上消化道钡餐造影检查发现膈下有一最大径为6cm的憩室，该憩室起源于腹段食管的左前外侧。
食管镜检查见食管距切齿48cm处其黏膜均属正常，未见憩室。胃镜检查发现距贲门近端2cm处有一直径为1cm左右的憩室开口，其黏膜类似食管黏膜。食管测压显示食管距切齿50cm处有一范围约5cm的高压区。病人在做反复吞咽动作时证实该高压区远端2cm处(憩室下方)的食管肌肉不能完全松弛。食管测压还发现病人的整个食管下段压力升高，振幅高达8.0kPa(60mmHg);吞咽时随着吞咽动作食管下段肌肉发生延期收缩和同期收缩。但是，上消化道钡餐造影检查时钡剂通过食管和进入胃腔内无明显的通过延迟或迟缓现象。Cobum等认为，膈下食管憩室与异常食管压力曲线乃是由于食管远端括约肌(distal-sphinctor)不能完全松弛所致。此例膈下食管憩室病人未做外科手术治疗，经内科保守治疗后其临床症状改善，之后随访1年，病人的一般健康状况良好。
结合临床表现，主要依靠X线钡剂造影确诊。