头围很小，低于正常同龄人，前额狭窄，颅穹隆小，枕部平坦，身体发育和智力发育落后，这些都是小头畸形的症状。由于小头畸形是一种发生几率比较低的疾病，其实小头畸形就是先天性颅顶发育过小的一种疾病，它对前脑的影响是很大的，甚至会导致脑畸形，包括半球不对称，巨脑回，基底核萎缩等，其治疗主要手段为手术治疗。

成人头围小于48厘米，10岁以下小儿较平均头围小5厘米者均属小头畸形。发病原因有的是由于遗传；有的是母体受到外因的作用，如妊娠期患风疹、骨盆部受到X线照射等。此外还可能有不明的外因作用。因此小头畸形并非一个疾病单位，仅是一个症状。脑皮层与脑干核、脑干及小脑相比甚小，除人以外的哺乳类动物，其大脑枕叶则不能覆盖小脑，并露出岛叶。身体发育虽无大妨碍，但因颅脑甚小，颜面歪斜，呈现“鸟面”。病变严重的病人的姿势、动作类似猴子。智力多表现为精神薄弱。真性小头畸形脑的内部构造有时完全正常；但多并发脑回硬化、狭小、脑穿通畸形、脑梁缺损等，多伴有颅顶裂、潜在性脊椎裂或其它部位畸形。和人一样，脊椎动物也可出现小头畸形。用实验的方法改变环境因素或进行手术可以引起本病。小头畸形的共同原因是原肠胚的形成受到抑制，致使形成身体的作用不完全。也可能是由于原肠胚期、神经胚期的全部功能受到压抑所致，但目前还缺乏详尽的研究。

治疗本病时应经过头颅照片及三维CT、头颅MRI等检查，对于有颅内压升高者，应尽早手术。对于单纯骨缝闭合过早的患儿，可采用神经外科手术疗法，能取得一定的疗效。手术治疗目的在扩大颅腔，解除颅内高压，使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长，并行颅骨整形手术。对于脑发育不良患儿，手术治疗效果不佳。

手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。 手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。