一部分病例与先天性巨结肠相似，一部分为续发性慢性便秘。
Lyonyushkin的资料中，60%乙状结肠冗长症病儿，便秘出现于1岁以内的母乳喂养转向人工喂养或添加辅食阶段;40%病儿便秘出现于3～6岁，由于肠内容物蓄积、胀满，以及肠袢的弯曲或部分扭转、肠系膜有粘连或瘢痕，而产生腹痛。有时腹痛伴呕吐。该作者动态观察3～14岁病儿，将乙状结肠冗长症的临床表现分为代偿、亚代偿及失代偿3期。
代偿期：特点是偶有肠功能失调，X线检查发现乙状结肠冗长，实际为健康小儿。有的主诉为偶尔下腹痛。有的腹痛伴呕吐、腹胀。有的疑是阑尾炎而手术，术后腹痛不缓解。该期病儿发育与同龄儿相符。无任何体征。
亚代偿期：主要症状是间断性便秘，即偶尔2～3天排1次便。很多家长确认是2岁以后出现症状。可能与食物中的水果及蔬菜分量有关，冬季和开春时便秘频发，夏秋两季便秘缓解。该期病儿特点为常有腹痛及腹胀。常有粪便沿结肠蓄积体征，因此家长常用缓泻剂。
失代偿期：该期特点是肠功能失调更明显。便秘长达5天以上，一些病儿已不能自发排便，只有灌肠后才能排便。有时下腹部增大(胀气)。
上述症状有些与先天性巨结肠相似，但其程度完全不同：乙状结肠冗长症的临床表现较缓和，发病较晚，常有便秘与自发排便交替。
诊断乙状结肠冗长症，要根据仔细研究临床表现和X线钡灌肠资料。并以此确定该病的临床分期。Lyonyushkin认为，乙状结肠冗长症病儿早期均无乙状结肠扩张，因而巨长乙状结肠症、巨乙状结肠症等只是乙状结肠冗长症的进一步功能失调及形态学变化。
确诊为乙状结肠冗长症的病儿，要动态观察，每年复查次数：代偿期1次，亚代偿期2次，失代偿期3次。