先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是由什么原因引起的?

2013-04-03 15:37:16

向运兰 副主任医师 中国人民解放军陆军第九五八医院

(一)发病原因

显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病(dominantcongenitalichthyosiformerythroderma)是常染色体显性遗传。

(二)发病机制

本病与12号染色体上的K1角蛋白基因或17号染色体上的K16角蛋白基因突变有关。这些基因突变可能导致角质形成细胞内张力细丝异常聚集,破坏细胞骨架网及板层小体分泌,导致水分丧失增多。