有上述临床表现，疑为本病的患者，需进行下列检查。
1.心电图 可显示P波增大、双峰，左室高电压，当肺动脉高压发生后可出现右室肥厚波型。心房颤动波形在儿童很少见。
2.胸部X线平片 左心房、左心室明显增大，主动脉结细小，肺纹理增多，肺淤血，有肺水肿时可见KerleyB线存在。
3.超声心动图 是确诊本病所必须的辅助检查。可以确定瓣膜反流的程度，进行定性、定量分析。基本可以做出病因学诊断。可见二尖瓣开放和关闭波峰明显增高，舒张期波变得陡直。二维超声心动图检查较为准确，应作为常规检查。
4.心导管检查和左心室选择性造影 心导管检查示左心房压力增高，V波高大，肺动脉压力亦增高。左心室造影可清楚显示二尖瓣反流的情况，同时可确定其他畸形。
5.磁共振成像(MRI)和CT扫描 一般不需要此项检查，除非要明确瓣下结构的畸形改变。不适合婴儿期的患者。
