先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查？

1.CDAⅠ型 (1)外周血：细胞大小不均、异形、点彩、卡波环均很明显，白细胞和血小板均正常。

(2)骨髓象：红系明显增生，可见双核红细胞、多核红细胞及巨大红细胞，特征性改变为Feulgen试验阳性的连接两个有核红细胞的核间染色质桥。在电镜下，染色质呈海绵状，密度不均匀，胞核呈“干酪”样改变。

(3)血清间接胆红素可增高：尿胆原增高。

(4)血清铁增高或正常：红细胞珠蛋白α与非α肽链比值增高，可见包涵小体，其他特异性溶血性贫血的病因学检查皆阴性。

2.CDAⅡ型

(1)外周血：同样可见红细胞大小不均、异形红细胞、点彩红细胞。一位相显微镜下，可见红细胞特征性改变，即红细胞“鬼影”;电镜下观察“鬼影”区域由双层膜组成。

(2)骨髓象：增生明显活跃，双核红细胞占红系10%～40%，多为幼红;与Ⅰ型不同的是很少见巨大红细胞，有些患者可见网状细胞吞噬红细胞现象。

(3)成熟红细胞出现PNH红细胞样改变：对酸化血清敏感，已证明这是因为CDAⅡ型红细胞膜表面存在HEMPAS抗原，抗原-抗体反应激活经典补体途径所致。但其对酸化血清的敏感性比PNH差，蔗糖试验从不发生溶血。进一步的研究还表明，HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺转移酶Ⅱ遗传异常所致，因为此酶的异常导致组成细胞膜糖蛋白糖类部分异常，特别是带3、带4、5，可能还有糖蛋白A的异常。另外一血清学异常是红细胞表面“i”抗原增加。

3.CDA Ⅲ型

(1)外周血：成熟红细胞明显大小不均，可见巨大红细胞、有核红细胞，网织红细胞计数正常或偏低，白细胞及血小板正常。

(2)骨髓象：红系明显增生，各阶段有核红细胞均可见巨大改变，部分有核红细胞胞体直径达50～60μm，含有10～12个核仁，二核、三核、多核红细胞、核碎裂很常见，粒系、巨核系细胞形态大致正常。

(3)血清铁水平升高：血清间接胆红素增高，尿胆原增高。

(4)红细胞珠蛋白β肽链增多：可见包涵体，红细胞寿命、盐水渗透脆性试验、酸化血清溶血试验、Coombs试验皆正常。

根据病情选择B超、心电图、X线等检查。