(一)发病原因

本病多为散发，有少数家族性的病例报道，但遗传方式不详。

(二)发病机制

由于胎儿本身发育异常，或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷。广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变，可导致先天性多发性关节强直。