先天性巨输尿管症并无特异性的临床表现，大多以腰酸、胀痛为主诉就诊，偶有因腰部包块、血尿、顽固性尿路感染、肾功能不全就诊者。

本病由于缺乏特异性临床表现与体征，其确诊依赖于影像学检查。