(一)隐性脊柱裂 在常规摄片中的发现率可高达10%以上。多数无症状,少数有局部酸痛与不适感。椎板缺失区邻近皮肤可有色素沉着、皮下脂肪瘤、一丛毛发或一个内藏毛发的小凹,后者可能有管道通向深部--皮窦(道)。少数病人的终丝或马尾神经粘着于椎板缺失区,或有异常纤维组织伸入椎管内。随着年龄增长,脊髓上移,脊髓圆椎或马尾神经受牵拉或压迫,逐渐出现尿急、遗尿等括约肌功能障碍,下肢远端肌力减退与营养障碍。原无症状的病人可在某次剧烈活动或意外撞击后出现急性马尾综合征:膀胱功能障碍、阳萎、下肢麻木和足下垂等。合并先天性皮窦者,细菌可经窦口侵入椎管引起各种急或慢性椎管内感染和化脓性脑膜炎,后者有反复发作倾向。
最常见于脊柱腰骶段。隐性脊柱裂一般仅有1至几个椎体的椎板缺损,脊膜大多完整。少数病人有异常纤维组织自皮下伸入椎管,与脊膜甚或椎管内神经组织粘着。有的合并表皮外胚层发育异常--先天性皮窦。脊膜膨出为脊膜呈囊状由椎板局部缺失处膨 出。
(二)脊膜膨出 占显性脊柱裂的3%~4%。脊髓及神经根通常不受累。在大哭及咳嗽时脊膜膨出处出现搏动。在膨出的脊膜囊内如含有少数神经根,则病人有不同程度肢体瘫痪和括约肌功能障碍。部分病人由于脊髓下端被粘连固定,在脊柱长度增加时,脊髓不能相对上移,出现圆椎-马尾神经功能障碍或原有症状逐渐加重。
(三)脊髓脊膜膨出 占显性脊柱裂90%以上。发生病变节段的脊髓功能严重障碍,包括肢体瘫痪、感觉缺失、大便失禁和神经源性膀胱症状。多数病儿伴脑积水,这是由于在胚胎发育过程中脊柱长度增加时,脊髓下端被粘连固定于椎管下端,导致部分延髓和小脑组织被向下拉出颅腔,穿过枕骨大孔疝入椎管内(Arnold-Chiari畸形),从而妨碍脑脊液流通,引起脑积水