先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。以高龄妇女妊娠中机会为多，由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。

本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。

1、本病的发病率相当高，但许多患者除不育外无任何症状或不适，因而不会就诊，难以发现，患者表型男性，体格较瘦长，身材较高，指间距大于身高，乳房往往增大，乳房女性化约占40%，在47，XYY及48，XXYY核型，具有2个Y染色体患者高体型表现更为明显，青春期发育常延缓，由于无精子，一般不能生育（偶有例外）。

2、体格检查发现男性第二性征不明显，无胡须，无喉结，皮肤白皙，睾丸小，阴茎亦小，可有隐睾或尿道下裂，阴毛发育差。

3、患者可有性格孤僻，腼腆，不活跃，胆小，缺乏男孩性格，在标准47，XXY核型中，约有25%显示中等度智能发育落后，表现为语言和学习障碍，此征在青春期前缺乏明显症状，不易认识，若对智能落后或行为异常的儿童做常规的染色体核型分析，可进行早期诊断。

4、先天性睾丸发育不全在儿童期可因隐睾或者小睾丸来诊，但多数因症状不严重，缺乏特征性或体格检查疏忽不易被重视，一般在青春发育期，由于睾丸不发育，男性化不全，部分患者有女性乳腺发育或不育而来诊。