先天性小耳畸形在临床上并不常见，是一种耳部畸形类疾病，导致小儿出现先天性小耳畸形一般是因为胎儿在母体内发育异常导致的。因为先天性小耳畸形会引起孩子的听力障碍，也比较容易患上中耳炎，所以，有先天性小耳畸形的小孩，家长应该及时带领患儿去进行医治。

先天性小耳畸形(Microtia)，或称为先天性外中耳畸形，表现为重度耳廓发育不全、有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。需要通过全耳郭再造和听功能重建手术来治疗。

耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。

在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。

关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。

先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。

先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。

对于先天性小耳畸形的描述，就现为大家讲解到这里。因为先天性小耳畸形可能与遗传有关。因此，年轻的夫妇准备要孩子的时候，孕前需要到医院做一下染色体方面的检查，这样对预防小儿先天性小耳畸形也能起到一定的帮助。更多关于先天性小耳畸形的问题，您还可以咨询耳科专家来详细了解。