先天性胸腺发育不全(别名:DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征)

先天性胸腺发育不全鉴别

   本病属遗传病,主要与甲状旁腺机能不全进行鉴别。

   甲状旁腺机能不全:先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减,在新生儿时发病。可单一地发生甲旁减,也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。是因多种原因导致PTH产生减少或作用缺陷而造成以低钙血症、高磷血症为主要化验异常的疾病,患者表现为反复手足搐搦和癫痫发作,长期口服钙剂和维生素D 制剂可以使病情得到控制。

先天性胸腺发育不全专家答疑

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