先天性胸腺发育不全(别名:DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征)

先天性胸腺发育不全症状

  【临床表现】

  1.出生后即可出现:①特殊面貌,如眼距过宽,下颌过小,耳廓低位等畸形。②顽固的低血钙搐搦症,单纯补钙不能纠正之。③主动脉弓异常,如右位主动脉、法乐氏四联征等。

  2.新生儿期以后,反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染,或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗,如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应,甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。

  【诊断】

  根据临床表现及实验室资料即可确诊。

先天性胸腺发育不全专家答疑

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