以眼部神经纤维瘤病为例，根据该病的典型的临床表现，并结合辅助检查可以明确诊断，神经纤维瘤病的诊断标准有：
1.皮肤色素斑6个或6个以上，直径至少15mm或腋窝雀斑。
2.皮肤和皮下良性神经纤维瘤是本病主要标志。
3.“中枢型”在缺乏皮肤体征时诊断较困难，可根据有无阳性家族史，双侧听神经瘤，单侧搏动性眼球突出，以及智力迟钝，癫痫发作，脊柱畸形等发现，并经仔细检查，在获得皮肤体征时可确诊
4.对少数疑难病例，需经活检或病程达一定阶段时才能确诊。
神经纤维瘤病严重性分级：
Ⅰ级：最轻度(皮肤表现，色素斑，无并发神经纤维瘤)。
Ⅱ级：轻度(轻度脊柱侧曲，早熟青春期，行为障碍)。
Ⅲ级：中度(需医学照顾，偏侧肥大，控制发作，胃肠道受累)。
Ⅳ级：主要感觉或运动中枢损害(颅内肿块，严重精神发育迟缓，严重脊柱侧曲，不能控制发作)。
