遗传性出血性毛细血管扩张症状

　　本病最突出的表现是毛细血管扩张及同一部位反复出血，扩张的毛细血管最易见于皮肤和黏膜，如舌，唇，腭，手掌，面部，鼻黏膜，手背，足底，阴囊等部位，病变外观为鲜红色或紫红色的毛细血管扩张，形态不一，可呈针尖状，结节状，也可呈蜘蛛状或小血管瘤样，直径1～3mm，用玻片轻压病变部位常见到血管搏动，重压可使之消退，不压则立即恢复原来的表现。

　　本病最常见的临床表现为反复鼻出血和齿龈出血，儿童期即可出现，随着年龄增长，鼻出血渐渐减轻，而胃肠道出血，咯血，血尿等内脏出血逐渐增多。

　　主要根据：

　　①同一部位反复出血，未能找到其他原因；

　　②面部，口腔，鼻多灶性皮肤或黏膜毛细血管扩张；

　　③阳性家族史；

　　④病变部位血管组织病理学检查可见血管壁变薄，缺乏弹性纤维，平滑肌等。

　　出血若为内脏为主，且无皮肤毛细血管扩张症存在，亦无阳性家族史者，诊断较困难。

　　诊断评析：如果有皮肤，黏膜典型的多发性毛细血管扩张和同一部位反复出血，诊断本病多不困难，本病呈常染色体显性遗传，但大多患者问不到家族史；还有些患者并无皮肤，黏膜病灶而以内脏大出血为首发表现；有些患者50岁以后才首次发病，这些均会给诊断带来一定难度，并可能由此漏诊，对于消化道出血而怀疑本病者应及早行内镜检查，并仔细检查鼻和口腔有无毛细血管扩张灶，以助诊断，对于胃肠道病变应慎用活检，以免发生严重出血，对于内镜未能探查到病变的胃肠道间断出血，可行血管造影，CT及B型超声波检查对于发现微小病变帮助不大。