好发于四肢末端，皮疹为点状至扁豆大小的褐色斑，不相融合，似雀斑(图1)。夏季日晒后颜色加深。轻者仅限于手足、背部;重者可发生于面部、前臂、胸背、腹部;口腔黏膜亦可发疹，无自觉症状。手足背处间杂有网状白斑及色素斑点。该病男多于女，婴儿期发病，同一家中有相同患者，有的患儿可于生后甲皱襞处或手指远端出现色素脱失。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。这种疾病很难彻底治愈，维生素A软膏外涂治疗。