遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症是由什么原因引起的?

2013-04-03 15:36:30

许能文 副主任医师 丽水市中心医院

(一)发病原因

常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。

(二)发病机制

ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23~25)。在单倍体染色体基因组中为单拷贝,含7个外显子,DNA全长14kb。采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱。ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处。3’端距终末编码子49bp处,含AATKAA序列。该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点。基因表达有组织特异性,但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子,尚不了解。已发现两个调控元件,但在5’区中不能发现常见的TATA、CCAAT或GC等调控元件。

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症健康指南
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