凝血酶原缺乏通常会导致凝血酶原时间(PT)和活化部分凝血活酶时间(APTT)都延长，但是，凝血酶原时间是正常的。纯合子的低凝血酶原血症患者，其凝血酶原活性为正常人的1%～25%;杂合子患者凝血酶原活性水平约为正常人的50%。

根据病情、临床表现、症状、体征选择作胃肠镜、CT、MRI、B超等检查。